Galicia ha dado un paso decisivo hacia una nueva era sanitaria donde el código genético se convierte en la herramienta más potente al servicio de la vida. Con el arranque oficial, este 23 de febrero, de una nueva fase masiva del Proyecto Xenoma Galicia en el área sanitaria de Santiago y Barbanza, la comunidad no solo consolida un hito científico, sino que pone en marcha "un auténtico proyecto de país". Esta iniciativa, liderada por la Consellería de Sanidade en colaboración estrecha con la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, se ha marcado un objetivo sin precedentes: genotipar el ADN de 400.000 gallegos, transformando la medicina reactiva en una medicina personalizada, predictiva y, sobre todo, preventiva.
Estos días Galicia ha anunciado que dará acceso al perfil genómico integral desde su diagnóstico inicial a los pacientes con tumores sólidos. Así, la región servirá de modelo para otras regiones españolas al implementar el perfil genómico integral como una herramienta sistémica y estándar en su sistema público de salud.
Como señalan fuentes de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica a Gaceta Médica, el corazón de este proyecto "es integrar la genómica en la medicina preventiva de la sanidad pública gallega y establecer las bases para un programa de cribado genético sostenible, equitativo y rentable". Con una inversión global que alcanza los 20 millones de euros, Galicia está construyendo un mapa genético poblacional que ya es la envidia de las grandes potencias sanitarias globales.
Un despliegue masivo: de Santiago de Compostela a toda Galicia
Con el inicio de la recogida de muestras de 5.000 nuevos participantes en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela arranca la fase masiva de recogida de muestras, donde el conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, junto al director ejecutivo de la Fundación, el prestigioso Ángel Carracedo, supervisó las primeras extracciones de esta etapa crucial, el sistema ha habilitado un total de 828 huecos de citas distribuidos estratégicamente: 703 en la capital gallega y 125 en el Hospital de Barbanza.
Este proceso se basa en la voluntariedad y la participación ciudadana. Las personas invitadas, seleccionadas de forma aleatoria para garantizar la representatividad, reciben un mensaje SMS en sus teléfonos móviles. Tras la aceptación, el proceso es ágil: el usuario reserva su cita a través de la aplicación Sergas Móvil y acude a su hospital de referencia para una extracción de sangre que, a diferencia de las analíticas convencionales, no requiere acudir en ayunas. Según ha destacado el propio Gómez Caamaño, participar en Xenoma Galicia es una oportunidad única para "obtener información sobre la propia salud y para formar parte de un gran proyecto de país".
La magnitud del desafío: superando a Reino Unido y Estados Unidos
Para entender por qué Xenoma Galicia está en boca de la comunidad científica internacional, hay que mirar las cifras con perspectiva. Mientras que proyectos globales como el 100.000 Genomes en Reino Unido recogen el ADN de 100.000 personas en una población de casi 70 millones, Galicia aspira a alcanzar a 400.000 ciudadanos en una comunidad de poco más de 2,7 millones.
Desde la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica son claros al respecto: "El proyecto Xenoma Galicia será el de mayor envergadura del mundo" por el altísimo porcentaje de población incluida. Esta densidad de datos no solo permitirá predecir riesgos individuales, sino que sentará las bases para un mapa genómico poblacional que facilitará el diseño de nuevos programas de prevención y el ofrecimiento de tratamientos farmacológicos individualizados. El proyecto se sustenta en la evidencia internacional de programas pioneros como DNA Screen en Australia o MyCode en Estados Unidos, pero con una ambición de calado regional mucho más profunda.
"El proyecto Xenoma Galicia será el de mayor envergadura del mundo por el altísimo porcentaje de población incluida"
El compromiso de la comunidad con la oncología de vanguardia ha dado un salto cualitativo reciente con la firma de un acuerdo estratégico entre el Servizo Galego de Saúde y el Precision Cancer Consortium (PCC). Esta alianza, que cuenta con la asesoría de las consultoras Fundación HiTT y Avalere Health, busca acelerar el acceso de los pacientes gallegos al perfil genómico integral (CGP) en el diagnóstico de tumores sólidos. La iniciativa pretende eliminar las barreras actuales y mejorar los procesos para incorporar esta herramienta clave de forma progresiva en la atención oncológica. El objetivo fundamental es que los pacientes dispongan de las mejores opciones de diagnóstico molecular y terapia dirigida desde el momento de su diagnosis inicial. Esta colaboración se integra plenamente en la Estrategia Gallega de Oncología de Precisión, facilitando un acceso temprano e igualitario a las tecnologías más innovadoras.
Enfermedades accionables: el foco en salvar vidas hoy
A diferencia de otros estudios de investigación puramente teóricos, Xenoma Galicia ha nacido con una vocación clínica inmediata. El proyecto se centra en detectar variantes genéticas asociadas a enfermedades que los expertos califican como "accionables". Esto significa que son dolencias para las que el sistema sanitario ya tiene protocolos de actuación eficaces para prevenir su aparición o mitigar su impacto si se detectan a tiempo.
Según detallan desde la Fundación, se han priorizado tres grandes áreas, partiendo del cáncer de mama y ovario hereditario, para el que se analizan variantes en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, que no solo confieren un riesgo alto en mujeres, sino también una mayor probabilidad de cáncer de próstata en hombres.
En cuanto al síndrome de Lynch aumenta el riesgo de padecer cáncer colorrectal tanto en hombres como en mujeres, además de cáncer de endometrio y ovario en el caso femenino. El estudio se centra en los genes MLH1, MSH2 y MSH6. Mientras la hipercolesterolemia familiar, otro de los focos, es una condición genética que provoca niveles de colesterol peligrosamente altos desde edades tempranas, elevando drásticamente el riesgo de enfermedades del corazón o accidentes cerebrovasculares. Se buscan alteraciones en los genes LDLR, APOB y PCSK9.
El motivo de esta selección es que "son todas ellas enfermedades para las que es posible hacer cribados y tomar medidas para prevenir la posibilidad de que finalmente se manifiesten", explican desde la Fundación.
Resultados palpables: 24 detecciones que cambian destinos
El proyecto no es una promesa de futuro, sino una realidad que ya está dando frutos. Las fases piloto previas, en las que se analizaron 2.000 muestras biológicas, permitieron identificar a 24 personas portadoras de variantes genéticas de alto riesgo. Lo más relevante es que 19 de estos casos fueron detecciones completamente nuevas, 14 en la primera fase y 5 en la segunda, personas que vivían sin saber que su ADN albergaba una predisposición grave a estas patologías.
El protocolo de actuación cuando se detecta un riesgo es humano y directo. "Si una persona tiene una variante genética de alto riesgo, se le comunica por teléfono para marcar cita de especialista para asesoramiento genético en su área sanitaria". En estas consultas especializadas, se informa al paciente de forma personalizada sobre las opciones de seguimiento clínico, la necesidad de realizar pruebas a familiares directos, que podrían compartir la misma variante, y la importancia de adoptar hábitos de vida saludables para disminuir las probabilidades de que la patología se manifieste finalmente. Es vital recalcar que tener una variante de riesgo no es sinónimo de enfermedad; es una señal de alerta que permite al médico actuar con ventaja.
Xénica y SiGenES: el cerebro tecnológico del proyecto
La gestión de la información genómica de 400.000 personas requiere una infraestructura digital de última generación. Para ello, la Xunta ha adjudicado por 1,8 millones de euros la creación de la plataforma tecnológica Xénica. Este sistema será el eje sobre el que pivotará toda la medicina genómica de Galicia, integrando en un único punto la gestión de muestras digitales y permitiendo acceder al dato fuente para su reutilización futura.
Desde la Fundación explican que Xénica no solo servirá para Xenoma Galicia, sino que permitirá gestionar la creciente demanda de estudios genéticos en el Sergas, que en 2025 alcanzaron la cifra de 44.612 estudios realizados, un incremento superior al 17% respecto al año anterior. Además, esta plataforma garantiza la interoperabilidad con el Sistema Nacional de Salud a través del proyecto SiGenES, asegurando que la información genómica gallega pueda integrarse y compartirse de forma segura en toda España, evitando la dispersión tecnológica y organizativa.
"Si una persona tiene una variante genética de alto riesgo, se le comunica por teléfono para marcar cita de especialista para asesoramiento genético en su área sanitaria"
La elección de Galicia para liderar este avance no ha sido casual, sino el resultado de un análisis profundo realizado en 2024 que situó a la comunidad como la candidata ideal para encabezar la fase 2 de escalada del proyecto en España. Tras estudiar el estado de la medicina de precisión en siete comunidades autónomas, el consorcio internacional, formado por farmacéuticas punteras en el descubrimiento de intervenciones oncológicas, destacó el liderazgo gallego en el ámbito genómico. Los expertos señalan como factores determinantes la existencia de infraestructuras ya consolidadas, tales como la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, el programa Precisaúde, el Centro de Fabricación de Terapias Avanzadas y el futuro Centro de Protonterapia. Este ecosistema de innovación, sumado a un equipo de expertos firmemente comprometidos con la estrategia oncológica, convierte a la región en un modelo óptimo para ser replicado en otras regiones españolas y europeas.
El biobanco: un legado para la ciencia del futuro
Uno de los pilares más ambiciosos de Xenoma Galicia es la creación de un Biobanco que albergará muestras de 100.000 personas. Este recurso se convertirá en un tesoro de valor incalculable para la investigación biomédica, permitiendo a científicos de todo el mundo realizar estudios que mejoren el conocimiento de las enfermedades y el desarrollo de nuevos fármacos.
La privacidad y la ética son los cimientos de este biobanco. Todas las muestras se almacenan de forma seudonimizada y el proyecto ha contado con la aprobación del Comité de Ética de la Investigación de Galicia. Cualquier investigador externo que desee acceder a estas muestras debe obtener primero la aprobación de comités de ética acreditados y de los comités científicos del propio proyecto. Además, los participantes tienen el control total, ya que "la participación es completamente voluntaria… la persona puede decidir no participar o, si acepta hacerlo, cambiar de parecer retirando el consentimiento en cualquier momento sin tener que dar explicaciones", subrayan desde la Fundación.
Un ecosistema de salud puntero: más allá del ADN
Xenoma Galicia no es una iniciativa aislada, sino que se enmarca en una estrategia global de la Xunta de Galicia para situar a la comunidad a la vanguardia de la oncología de precisión. Esta estrategia cuenta con un presupuesto de 80 millones de euros destinados a la investigación sanitaria innovadora.
En este ecosistema destacan hitos como:
- Centro de protonterapia de Galicia. Será el primero de la sanidad pública en España en ofrecer terapia de protones, una técnica mucho más precisa y menos invasiva para tratar tumores, especialmente en niños. Se espera que atienda a sus primeros pacientes a finales de este año o principios de 2027.
- Terapias avanzadas CAR-T. Galicia ya cuenta con tres hospitales en la red puntera de estas terapias (Santiago, A Coruña y Vigo), en las que se han invertido cerca de 23 millones de euros para tratar a 170 pacientes de cáncer. Además, el Centro de Fabricación de Terapias Avanzadas prevé producir este año sus propios fármacos.
- Cribados de vanguardia. Galicia lidera el cribado neonatal más amplio de España y desarrolla proyectos piloto innovadores para la detección precoz de cáncer de pulmón y próstata.
Este conjunto de infraestructuras permite, en palabras del conselleiro Gómez Caamaño, "ponerle nombre y apellidos a cada tumor" y ofrecer una asistencia sanitaria centrada verdaderamente en el bienestar y la individualidad del paciente.
Impacto económico y social: un revulsivo biotecnológico
Más allá de los beneficios puramente sanitarios, Xenoma Galicia actúa como un motor de desarrollo económico. El proyecto implica a las universidades gallegas, a los institutos de investigación y al tejido empresarial del ámbito biotecnológico y farmacéutico de la comunidad. Al crear un mapa genético tan detallado, Galicia se convierte en un polo de atracción para la inversión en I+D+i, favoreciendo la creación de sinergias entre la actividad clínica y la académica.
Como señalan las fuentes de la Fundación, el éxito de la acogida ciudadana ha sido abrumador. No solo se han cubierto todas las citas en las convocatorias aleatorias, que buscan una muestra fiel de los entornos urbano, semiurbano y rural, sino que la Fundación ha recibido multitud de ofrecimientos espontáneos de ciudadanos que desean colaborar en futuras fases. En el piloto se cuidó especialmente la diversidad, incluyendo desde grandes ciudades como A Coruña o Vigo hasta ayuntamientos rurales como Monterrei, Dumbría o A Illa de Arousa.
El proyecto implica a las universidades gallegas, a los institutos de investigación y al tejido empresarial del ámbito biotecnológico y farmacéutico de la comunidad
El plan de trabajo diseñado para este nuevo proyecto de oncología sistémica tiene una vigencia prevista de cuatro años. Durante este periodo, la hoja de ruta abordará aspectos críticos como la formación especializada del personal sanitario y el establecimiento de redes de colaboración sólidas. El proyecto no solo busca implementar tecnología, sino también identificar y eliminar activamente las posibles barreras que impidan que el perfil genómico integral sea accesible para todos. Para asegurar que el conocimiento generado beneficie a todo el sistema, el programa contará con la participación de observadores de otras comunidades autónomas. De este modo, la voluntad de la administración es que la experiencia acumulada en Galicia sirva de ejemplo práctico para consolidar el perfil genómico como la herramienta diagnóstica estándar en la lucha contra el cáncer a nivel nacional.
Escribiendo el futuro de la medicina
Xenoma Galicia representa el triunfo de la ciencia aplicada a la salud pública. Los resultados negativos también tienen un valor inestimable, ya que se integran en la historia clínica electrónica (IANUS), permitiendo que médicos de familia y especialistas consulten el perfil genético del paciente antes de decidir cualquier tratamiento o dosis, minimizando efectos secundarios y maximizando la eficacia.
Como resumen desde la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, este proyecto generará "una información fundamental para la historia clínica del paciente, pero también muy valiosa para conocer el perfil genético de Galicia". Con cada muestra recogida, la comunidad está un paso más cerca de una medicina que no espera a que aparezca el dolor, sino que sabe leer en las células el camino para evitarlo. Galicia, con su ADN y su tecnología, ya está liderando la revolución de la medicina personalizada a nivel global.
