Un estudi liderat per un equip de la Universitat de Barcelona i publicat a la revista Scientific Reports presenta nous models animals de laboratori que permetran impulsar la recerca en aquesta greu malaltia minoritària, descrita pels metges alemanys Albert Niemann i Ludwig Pick a principis del segle XX. La malaltia de Niemann-Pick tipus C està causada per mutacions en els gens NPC1 (en el 95 per cent dels casos) i NPC2, tal com es va determinar a finals del segle passat.
Els nous models experimentals per estudiar la malaltia de Niemann-Pick tipus C són, concretament, ratolins. Els nous models animals presentats a la revista Scientific Reports són els únics portadors d’una mutació que podria oferir noves oportunitats per dissenyar futures teràpies contra la malaltia. Aquests tractaments estarien centrats a corregir el procés de tall i unió de gens (splicing) en els afectats per aquesta greu patologia. En concret, els ratolins presentats en el nou estudi són models animals portadors d’una mutació (en condició de homozigosi o heterozigosi) que genera un pseudoexó, és a dir, una seqüència de bases d’ADN que adquireix les característiques d’un exó, i per tant participa en l’splicing quan la mutació està present.
