A pesar de que las enfermedades neuromusculares son, en general, poco frecuentes; en conjunto no solo tienen una alta prevalencia, sino que el impacto social que ocasionan es importante. Jesús Esteban, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), explica a GM dónde hay que incidir para cambiar, en parte, la realidad de estos pacientes y del abordaje de estas patologías.
Pregunta. Recientemente, se ha celebrado la LXVIII Reunión Anual de la SEN y en ella las enfermedades neuromusculares han tenido un papel muy importante. ¿Cuáles son los aspectos más llamativos que se han puesto de manifiesto durante este encuentro?
Respuesta. Las enfermedades neuromusculares siguen siendo un grupo de enfermedades que, incluso para los neurólogos generales o de otras subespecialidades, resultan más complejas para su diagnóstico. Durante el encuentro se ha apreciado que las nuevas técnicas diagnósticas (no solo genéticas o de imagen, sino también clínicas) están contribuyendo a la mejor definición de este grupo de enfermedades, lo que permite que, poco a poco, dispongamos de tratamientos más eficaces (sintomáticos y etiopatogénicos).
P. ¿Cuáles son las enfermedades neuromusculares más prevalentes?, ¿cuánto se tarda de media en realizar el diagnóstico?
R. Aunque individualmente las distintas enfermedades neuromusculares son muy raras, en su conjunto son enfermedades prevalentes y con una gran impacto social y funcional asociado. Entre ellas, por su incidencias y el impacto que ocasionan, destacan la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), las atrofias musculares espinales, las neuropatías genéticas e inmunomediadas, la miastenia gravis y las miopatías como la distrofia miotónica, miopatías inflamatorias u otras distrofias musculares (enfermedad de Duchenne, distrofia Facio-escápulo-humeral) o miopatías congénitas. En la mayoría, el retraso diagnóstico se mide en años, incluso en algunas, como la ELA, en las que la esperanza media de vida desde el inicio de los síntomas ronda los tres años.
P. Hace unas semanas, la Asociación Española de ELA puso en marcha un protocolo de atención a los pacientes con esta patología en los servicios de urgencias. ¿Qué otras medidas deberían implementarse para avanzar en el abordaje de esta enfermedad?
R. El conocimiento de las enfermedades neuromusculares por otros especialistas es limitado, aun en aquellas que son relativamente frecuentes como la ELA. Desarrollar un protocolo de atención en urgencias en pacientes con ELA era y es una necesidad. En el tratamiento de la ELA, es fundamental el potenciar la presencia de unidades multidisciplinares bien distribuidas y bien dotadas. Se trata de una enfermedad degenerativa y, por tanto, progresiva, pero a diferencia de otras enfermedades degenerativas el ritmo de progresión es rápido, lo que obliga a mantener una vigilancia estrecha de los síntomas y signos para poder iniciar los tratamientos de apoyo en tiempos y maneras adecuados. Además, las cargas sobre cuidadores y familiares son muy importantes así como los gastos que ocasionan. Es imprescindible mejorar los tiempos de respuesta de los servicios sociales para garantizar que las ayudas previstas lleguen en tiempos razonables.
P. Como coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, ¿podría comentar algunas de las iniciativas que esté llevando a cabo el Grupo?
R. Una de las iniciativas que considero más interesantes y relevantes ha sido la publicación de un libro sobre enfermedades neuromusculares en castellano, coordinado por Eduardo Gutiérrez, con la participación desinteresada de un gran número de compañeros dedicados al estudio de esta patología. Adicionalmente, los doctores Díaz Manera y Gutiérrez Gutiérrez han iniciado la coordinación de nuevas guías nacionales para el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con distrofia miotónica.
P. ¿Cuáles son las principales necesidades de los pacientes para las que aún no se ha encontrado una solución?
R. La primera necesidad es la de un diagnóstico correcto y rápido. Para este objetivo, es necesario mejorar la posibilidad de disponer de mas médicos especializados en su diagnóstico, de unidades específicas mejor dotadas y con más recursos que puedan acelerar dicho proceso y de un mayor conocimiento en los médicos generales y otros especialistas para reconocer más precozmente los síntomas que alertan sobre la presencia de estas enfermedades y así poder derivar los pacientes adecuadamente. También es fundamental aumentar y mejorar la dotación de laboratorios de diagnóstico —especialmente genético— para poder realizar los estudios moleculares necesarios en plazos temporales razonables. La segunda necesidad es la de hacer llegar los tratamientos adecuados a las personas afectadas. Aunque el número de tratamientos etiopatogénicos en este tipo de enfermedades sigue siendo muy limitado, se ha mejorado mucho en los tratamientos sintomáticos en todas ellas, lo que permite mejorar las capacidades funcionales de los afectos así como su esperanza y calidad de vida. Finalmente, es preciso mejorar la cantidad y calidad de las investigación de estos procesos, incluyendo un incremento de la cuantía designada para la financiación de proyectos de investigación.
P. ¿Cómo valora el papel de la industria farmacéutica en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías?
R. La industria farmacéutica ha jugado, y juega, un papel importante. Ha contribuido, mediante cursos, apoyos a reuniones de especialistas del grupo y otras actividades, a mejorar el conocimiento y la formación del personal sanitario. Facilita la realización de estudios diagnósticos de muchas de estas patologías. Contribuye con ayudas directas e indirectas a mejorar el tratamiento y la investigación en estas patologías.
P. ¿Qué papel juega la genética?
R. El papel de la genética en las enfermedades neuromusculares es fundamental. Salvo un pequeño número de enfermedades ‘adquiridas’ o inmunomediadas, la mayoría de las enfermedades de este tipo tienen una causa genética. Esta hace que el diagnóstico final en muchas de ellas dependa de estudios moleculares bien dirigidos e interpretados. La mejoría en estos estudios nos está permitiendo conocer mejor la variabilidad en que se expresan las distintas enfermedades y que mecanismos las ocasionan y se abren cada vez más nuevas posibilidades terapéuticas genéticas. Sin embargo, aunque se ha mejorado extraordinariamente en la capacidad técnica de realizar búsquedas de variantes genéticas, con estudios de secuenciación masiva de decenas de genes o del exoma completo, esto solo ha puesto en evidencia lo fundamental que es la evaluación clínica de los pacientes. Es decir, la obtención de una historia bien dirigida y detallada, así como la realización de una exploración neuromuscular minuciosa y bien dirigida para realizar una interpretación de los cientos de variantes que aportan estos estudios. Sin estos datos clínicos, los nuevos estudios de secuenciación solo aportan confusión y posibilidad de diagnósticos erróneos en la mayor parte de los casos.
