El Departamento de Salud amplía el Programa de Cribado Neonatal de Cataluña con la incorporación de la atrofia muscular espinal (AME) a partir del 1 de octubre. La detección se realiza, como en el resto de enfermedades del programa, a través de la prueba del talón , un análisis sencillo, universal y gratuito que se practica entre las 24 y las 72 horas de vida del bebé.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que afecta a 1 de cada 10.000 bebés. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras, que son las células del sistema nervioso que se encargan de controlar los músculos que utilizamos para movernos, respirar y tragar. Cuando estas neuronas dejan de funcionar, los músculos se debilitan de forma progresiva, lo que puede afectar seriamente a la calidad de vida de los niños e incluso poner en riesgo su vida.
La detección precoz es clave
La detección precoz es clave porque permite iniciar tratamientos antes de que aparezcan síntomas graves, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados. Este nuevo cribado permitirá el inicio del tratamiento lo antes posible.
«La incorporación del AME refuerza la posición de Cataluña como una de las regiones líderes, gracias a la detección precoz de más enfermedades poco frecuentes» , destaca Assumpta Ricart, gerente de Procesos Integrados de Salud del Área Asistencial del Servicio Catalán de la Salud (CatSalut). «Con esta medida, reforzamos el compromiso con la salud de los bebés y damos más herramientas a las familias para afrontar enfermedades complejas desde el primer momento».
En Cataluña hay dos Unidades de Expertosa Clínica para la atrofia muscular espinal: la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Universitari Vall d’Hebron y la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu .
Con esta incorporación, el Programa de Cribado Neonatal de Cataluña permite diagnosticar un total de 27 enfermedades minoritarias. Cada año, gracias a la prueba del talón, se detectan en Cataluña más de 150 casos de enfermedades poco frecuentes que, si no se identificaran a tiempo, podrían tener graves consecuencias para la salud de los niños.
El programa de cribado neonatal en Cataluña
En la actualidad, el programa permite la detección de 27 enfermedades. Se trata del hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria y otros cinco trastornos del metabolismo de los aminoácidos, nueve trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, seis trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, la enfermedad de células falciformes, la enfermedad de células falciformes congénita y, desde ahora, la atrofia muscular espinal (AME).
Tiene como objetivos detectar, diagnosticar y tratar precozmente algunas enfermedades. Son trastornos genéticos o endocrinos muy poco frecuentes, pero que pueden estar presentes en el nacimiento, aunque el bebé no presente síntomas. Gracias al diagnóstico y abordaje precoces, se cambia radicalmente la calidad de vida de estos bebés y de sus familias.
