España convive con el reto de las enfermedades raras (EERR): patologías complejas, de baja prevalencia y con un enorme impacto clínico, social y emocional. En ese escenario, varias comunidades autónomas están marcando el paso con estrategias y planes que priorizan el diagnóstico precoz, la coordinación asistencial, el trabajo en red, el impulso de la genética y la medicina de precisión, y el acompañamiento sociosanitario. A continuación, un repaso —con la información aportada— de los territorios que están apostando por modelos más avanzados.
Castilla-La Mancha: La comunidad ha presentado una estrategia 2026–2030 con un enfoque muy tecnológico y orientado a la equidad territorial. Entre sus medidas, destaca el Pasaporte Digital de Enfermedades Raras, pensado para que el paciente lleve consigo información crítica y facilite la atención en urgencias o ante nuevos especialistas. También, se impulsa la telemedicina de alta resolución con la idea de que «viaje el dato y no el paciente», conectando atención primaria rural con especialistas hospitalarios. Y se incorpora IA y big data para identificar patrones en historias clínicas y activar alertas de sospecha diagnóstica.
Andalucía: La comunidad planteó revisar y actualizar su Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (PAPER) y lo articuló como un nuevo PAPER 2025–2029, con la misión explícita de garantizar una atención integral orientada a reducir morbimortalidad y mejorar calidad de vida, incluyendo tanto pacientes diagnosticados como personas con sospecha y sus familias. El plan se apoya en principios como equidad, calidad, eficiencia y coordinación intersectorial, incorporando además la participación de pacientes, familias, asociaciones y profesionales. En gobernanza, prevé programas operativos anuales, informes de seguimiento y una evaluación final, articulada mediante comisiones (autonómica y subcomisiones provinciales) para detectar mejoras y aplicar medidas correctoras. Y lo hace con una planificación económica estimada en torno a 8,7 millones de euros para el periodo.
Castilla y León: El PIERCyL 2023–2027 se apoya en una apuesta muy nítida por el diagnóstico avanzado y la organización en red. El eje es la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado (DiERCyL), en Salamanca, concebida como una estructura multidisciplinar que integra y estandariza el diagnóstico, conectada con todas las áreas de salud, y coordinada entre Atención Primaria y Hospitalaria. DiERCyL incorpora tecnología puntera: el documento recoge que dispone de exoma completo y que ha adquirido secuenciación masiva de genoma completo con carácter asistencial, posicionando a la comunidad «en la vanguardia» para estos pacientes. En paralelo, el plan refuerza el Registro Poblacional de ER (RERCyL) y la mejora de sistemas de información (incluida codificación específica y herramientas para captar casos), como base para planificación e investigación.
Galicia: La Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2025–2030 parte de una evaluación previa (2021–2024) y declara la ambición de seguir siendo «modelo» en la atención. Entre sus fortalezas, sitúa la red multidisciplinar mediante unidades funcionales en hospitales de referencia (A Coruña, Santiago, Vigo) y la ampliación del cribado neonatal, además del avance en diagnóstico genético y el papel de Galicia coordinando el programa IMPaCT Genómica para EERR no diagnosticadas. La estrategia se despliega en seis líneas, con una transversal orientada a resultados en salud, registro, formación e investigación, y con objetivos como incrementar un 2% anual las inscripciones en el RERGA y ampliar la cartera del cribado («prueba del talón»).
Cantabria. La comunidad aprobó la Estrategia de Atención Integral a las Enfermedades Raras de Cantabria 2025–2029, impulsada por la Consejería de Salud, con el objetivo de consolidar, acelerar y mejorar la atención sociosanitaria a las personas afectadas. El documento apuesta por acortar los tiempos de diagnóstico, garantizar circuitos coordinados entre Atención Primaria, hospitalaria y servicios sociales, reforzar la formación profesional y promover la investigación y la innovación, todo ello sustentado en un sistema de información interoperable y evaluable. La Estrategia, de ámbito regional y vigencia inicial de cuatro años (2025–2029), prevé además evaluaciones intermedias y finales para medir resultados y asegurar su mejora continua.
País Vasco: Euskadi ha anunciado la elaboración de su primer Plan Estratégico Interinstitucional para Enfermedades Raras, con un proceso participativo en el marco del Pacto Vasco de Salud, integrando evidencia científica y la visión de profesionales y pacientes. La hoja de ruta se plantea para estructurar un modelo avanzado con énfasis en trabajo en red, diagnóstico más rápido, atención integral, medicina de precisión y genética transversal, coordinación sociosanitaria y una gobernanza sostenida. Además, el sistema sanitario público vasco declara una fuerte implicación investigadora (en torno a 250 proyectos), y se menciona la participación en redes y registros vinculados a investigación clínica.
Comunidad de Madrid: La región ha presentado su II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras, tras indicar que alcanzó el 96% de los objetivos del primer plan. El documento se estructura en siete líneas estratégicas que incluyen sistemas de información; prevención, detección y diagnóstico precoz con asesoramiento genético; terapias y medicamentos huérfanos; rutas asistenciales y trabajo en red; CSUR; abordaje integral y coordinación sociosanitaria; investigación y formación; y coordinación institucional con humanización y participación ciudadana. En el plano de recursos, se destaca una inversión de 75,8 millones de euros para adquisición y suministro de estos fármacos, con aumento respecto a 2022.
Comunitat Valenciana: Susana Camarero (vicepresidenta primera y consellera de Servicios Sociales, Igualdad y Vivienda) dijo el 21 de febrero de 2025 que el Consell impulsaría la elaboración de una Estrategia Autonómica de Enfermedades Raras. Según sus palabras, el objetivo era iniciar los trabajos para aprobar una estrategia que fijara líneas estratégicas, objetivos y recomendaciones sobre la atención a las EERR, y que se sumara a la estrategia del SNS y a otros planes autonómicos ya existentes.
Aragón: La comunidad prepara una estrategia para el tratamiento integral de las enfermedades raras con el objetivo de brindar una atención global a pacientes y familias, y reforzar ámbitos como registro, asistencia, investigación, formación y servicios sociales, para un colectivo que estimó en torno a 85.000 personas en Aragón. En ese marco, el Departamento de Sanidad impulsa el Plan de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en Aragón (PAIPERA), con implicación del SALUD y del Instituto de Ciencias de la Salud, y con una orientación clara a acortar tiempos de diagnóstico, apoyar el abordaje coordinado y avanzar con tecnologías avanzadas, telemedicina y redes de centros especializados. El proyecto se anunció el 7 de marzo del pasado año por la Consejería de Sanidad y todavía estaría en fase de elaboración.
Extremadura. El 6 de febrero se reunió el Consejo Asesor de Enfermedades Raras de Extremadura para presentar el informe de evaluación del Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) —vigente entre 2019 y 2024— y avanzar en la elaboración de un nuevo plan con objetivos más concretos y medibles. La sesión la abrió Silvia Torres Piles, presidenta del Consejo y directora general de Planificación, Formación y Calidad Sanitarias y Sociosanitarias, y contó con representación de FEDER a través de Estrella Mayoral. Tras la evaluación, se prevé crear un grupo de trabajo y reforzar la coordinación con el registro y las consultas de enfermedades raras para dibujar una “fotografía” más precisa de la realidad autonómica, donde se estima que más de 60.000 personas conviven con estas patologías; además, Extremadura canalizará nuevos recursos europeos (vía Ministerio) para diagnóstico, comunicación, accesibilidad y tratamiento.
Región de Murcia: El consejero de Salud, Juan José Pedreño, y el director general de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria, Jesús Cañavate, trasladaron al presidente y al tesorero de FEDER (Juan Carrión y David Sánchez) el inicio de la elaboración de un nuevo Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) que se extenderá hasta 2030. En el encuentro se comunicó que el comité elaborador ya dispone de la evaluación del plan anterior y que el nuevo documento contará con la participación de pacientes representados en la Federación, mientras el plan vigente permanece prorrogado por acuerdo de las comisiones técnica y directiva. El PIER actual se estructura en 10 líneas estratégicas (entre ellas Epidemiología, Recursos Terapéuticos, Servicios Sociales, Investigación, Prevención, Información y Educación) y su desarrollo ha permitido avances en prevención, asistencia sanitaria, tratamientos, información al paciente, intervención escolar y apoyo social. El anuncio se enmarcó, además, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en un contexto de impulso a la coordinación interautonómica, alineado con la reciente Resolución de la OMS y la actualización de la Estrategia nacional, mientras FEDER trabaja con IQVIA para identificar barreras y buenas prácticas replicables entre comunidades.
