Galicia aprobó el pasado mes de julio su Estrategia de Enfermedades Raras 2025-2030, una hoja de ruta que representa un avance sin precedentes en el abordaje de estas patologías a nivel autonómico, con una inversión histórica de 400 millones de euros.
En el marco de la jornada ‘Enfermedades raras, Conversaciones urgentes’, promovida por Fundamed y apoyada por Gaceta Médica, el director general asistencial del Servizo Galego de Saúde, Alfredo Silva, explicó que “además de aprovechar todo el trabajo de las estrategias anteriores, estamos tratando de establecer que todos los planes estratégicos y las estrategias asistenciales que se elaboren desde la Consellería de Sanidade sigan un modelo end to end flow”. Según Silva, esto implica que abarquen “todo el proceso de salud de extremo a extremo”.
A continuación, subrayó que este modelo “supone trabajar en la prevención para identificar y mitigar riesgos con el objetivo de evitar enfermedades; en su diagnóstico, mediante la detección temprana a través de cribados y de una detección precisa de las enfermedades; y en su tratamiento, poniendo especial énfasis en las enfermedades raras por los problemas que pueden surgir a la hora de aplicar intervenciones personalizadas basadas en la evidencia científica más sólida”.
Asimismo, afirmó que “se trata de instaurar, de una forma realista —tal y como ha puesto de manifiesto la Estrategia en la línea 5—, un modelo de rehabilitación que no solo empodere a los pacientes y a los familiares de personas con enfermedades raras en su autocuidado, sino que también les proporcione una mayor autonomía dentro de su entorno y de su hábitat natural”. Además, Silva recordó que “estas enfermedades necesitan un modelo de continuidad asistencial en la atención” y destacó que “es muy importante realizar un seguimiento y una evaluación continua de los resultados y del impacto en la salud de todo lo que se lleve a cabo a lo largo de todo el proceso de salud”.
Otro de los objetivos que remarcó Silva tiene que ver con “incorporar la investigación en salud que permita generar un mayor conocimiento clínico sobre el abordaje de estas enfermedades y que ese conocimiento pueda trasladarse a la práctica clínica diaria”. Finalmente, señaló que todo este planteamiento se integra “en el marco de un modelo predictivo de salud en el ámbito de las enfermedades raras”. En este sentido, destacó que no solo se apoya en el trabajo de Xenómica con la medicina de precisión para el diagnóstico precoz, sino también “en el análisis de datos y en el uso de herramientas de inteligencia artificial que permitan seguir generando conocimiento en cada una de las fases del modelo end to end de la estrategia”.
La Estrategia Gallega de Enfermedades Raras, al detalle
Seguidamente, Raquel Vázquez Mourelle, subdirectora general de Atención Hospitalaria del Servizo Galego de Saúde, detalló la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras, admitiendo que “todo el trabajo desarrollado en los años previos ha servido como base para la nueva estrategia”. Destacó que “haber podido diseñarla en poco tiempo y el impulso que se le ha dado es el resultado de todo ese trabajo previo”.
Vázquez explicó que “la nueva estrategia se estructura en torno a cinco líneas de actuación y un eje transversal, que garantizará el seguimiento y evaluación del impacto en salud, funcionalidad, autonomía y reducción del dolor o síntomas». Asimismo, señaló que “en estos siete meses, uno de los primeros aspectos en los que se ha puesto el foco ha sido el desarrollo de proyectos, entre ellos el de la rehabilitación funcional”.
Otro de los proyectos que se está liderando junto con la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica es el diagnóstico genético, debido a la demanda relacionada con los retrasos en este ámbito. En este contexto, matizó que “ha sido un proceso complejo por tratarse de un campo muy especializado y específico”. Además, reconoció que existía “una cierta situación de desorden que ahora se está reorganizando”.
Vázquez señaló también el proyecto Red Únicas, “una nube dirigida a enfermedades raras y orientada a población pediátrica, en la que los profesionales podrán subir toda la información clínica asistencial”. Actualmente se está desarrollando la parte asistencial del proyecto y la formación de los profesionales para facilitar su integración con el entorno. Por último, destacó el registro, que hasta ahora “se ha gestionado de forma muy manual” y admitió que están trabajando en “automatizar la incorporación de los resultados genómicos procedentes de la fundación”.
Perspectiva del paciente
Aportando la visión de los pacientes, Carmen López Rodríguez, de la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (FEGERER), destacó la participación efectiva, “no solo activa”, de las asociaciones de pacientes en la Estrategia. «Los tiempos de las familias, de la administración o de las asociaciones no siempre son los mismos, pero nos han sorprendido con el peso que nos han dado”, señaló.
En este sentido, explicó que las entidades han estado presentes en el desarrollo de todas las líneas estratégicas, al mismo tiempo que subrayó el trabajo diario que realizan junto a numerosas asociaciones de pacientes. López Rodríguez recordó además que la financiación es un elemento clave para avanzar en las medidas previstas. “El dinero es un vehículo para obtener las cosas y, si no hay financiación, muchas iniciativas se quedan por el camino”, advirtió.
Entre los avances destacados, señaló el aprendizaje obtenido de la estrategia anterior y el reconocimiento, por parte del propio sistema sanitario, de que “las enfermedades raras necesitan circuitos y canales de atención diferentes”. Asimismo, apuntó que “Galicia es una de las CCAA que más enfermedades raras criba”, aunque reconoció que todavía existen retos pendientes.
La nueva Estrategia busca “mejorar el acceso en tiempo y forma al estudio y asesoramiento genético e integrar la rehabilitación funcional como parte del tratamiento no farmacológico”. Además, subrayó que “la dotación presupuestaria es la más alta de todas las estrategias”. En la línea 5, coordinada por las asociaciones de pacientes, uno de los principios fue diseñar medidas realistas. “Una de las directrices era hacer una línea con los pies en la tierra y centrada en lo que necesitan las personas diagnosticadas y sus familias”, explicó. Además, confirmó que se hizo especial hincapié en que “todos los objetivos fueran medibles”.
“Esta estrategia ha sido un aprendizaje no solo para los pacientes, sino también para gestores, técnicos y profesionales sanitarios”, concluyó.
Los objetivos para 2027
Por su parte, Ángel Carracedo, coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela, contextualizó el reto de las enfermedades raras, suponen alrededor del 7% del total de las enfermedades, y se remontó al año 2000, cuando se creó el Consorcio Internacional de Enfermedades Raras. En este contexto, entre los objetivos fijados para 2027 figura que “todos los pacientes tuvieran un intento de diagnóstico en el primer año desde la aparición de los síntomas”. Sin embargo, advirtió que “en España el retraso medio diagnóstico es de cinco años”.
Otro de los objetivos era alcanzar “1.000 terapias para estas patologías”. “No llegamos ni de lejos”, admitió, aunque destacó el avance de la terapia génica y celular, especialmente relevante en enfermedades de origen genético. No obstante, advirtió que estos tratamientos presentan retos importantes en términos de sostenibilidad y acceso equitativo.
Actualmente existen “más de 1.000 ensayos clínicos para terapias génicas”, lo que abre nuevas oportunidades en este ámbito. En relación con el diagnóstico, Carracedo insistió en que uno de los principales problemas sigue siendo “la organización de los circuitos asistenciales”, pero señaló que “la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras está favoreciendo que todo vaya más deprisa”.
Entre las iniciativas recientes destacó el impulso del PERTE de Salud de Vanguardia en este ámbito y la publicación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del SNS, que ha permitido avanzar hacia una mayor equidad entre CCAA”. Asimismo, explicó que en Galicia “se ha implantado un programa para recopilar toda la información genómica que se produce en la comunidad”, con el objetivo de facilitar su análisis y mejorar el diagnóstico.
De cara al futuro, señaló que uno de los grandes retos será “estratificar el componente genético de enfermedades complejas”, un proceso que requiere grandes volúmenes de datos. En este ámbito, subrayó que “en enfermedades raras, más importante que los registros son los biobancos”.
