La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular poco frecuente que se caracteriza por la fatigabilidad y debilidad de los músculos voluntarios que padecen los pacientes. Se trata de una patología compleja, fluctuante, con un impacto funcional severo y con una nueva era terapéutica en marcha. Por tanto, el diagnóstico precoz, la formación de los profesionales sanitarios, el refuerzo de la atención multidisciplinar y una mayor atención psicosocial son algunos de los principales retos para mejorar la atención a los pacientes que padecen esta enfermedad en España.
En la jornada ‘Enfermedades raras, Conversaciones urgentes‘, organizada por Fundamed y apoyada por Gaceta Médica, pacientes, clínicos, responsables de farmacia hospitalaria, administración e industria analizaron la situación actual de la enfermedad y los desafíos que quedan por resolver. En concreto, esta mesa contó con la participación de María Pena Caínzos, delegada en Galicia de la Asociación de Miastenia de España (AMES); Tania García Sobrino, neuróloga del Hospital Clínico Universitario de Santiago; Noemí Martínez López de Castro, jefa de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Área Sanitaria de Vigo; Silvia Reboredo García, subdirectora General de Farmacia del Servizo Galego de Saúde; y Víctor Usó, Relaciones Externas y Sostenibilidad de UCB Pharma, todo ello bajo la moderación de Sofía Salazar Ramos, directora asociada de Public Affairs de Wecare-u.
Retrasos diagnósticos y falta de conocimiento de la enfermedad
En primer lugar, Pena Caínzos explicó que, desde la presentación hace unos meses del informe ‘Miastenia gravis: situación actual y retos futuros para la mejora asistencial en España’, la Consellería de Sanidade ha mostrado su apoyo a las iniciativas impulsadas por las asociaciones de pacientes. Sin embargo, recordó que «todavía existen importantes dificultades en las fases iniciales del diagnóstico».
“Desde que tenemos los primeros signos, hay diferencias en el tiempo de diagnóstico, ya que hay personas que recorren distintas especialidades, e incluso son derivadas a servicios de psiquiatría, porque no es una enfermedad conocida”, señaló. En este contexto, reclamó más formación para los profesionales sanitarios en distintos niveles asistenciales. “Pedimos formación a nivel de Atención Primaria, urgencias y oftalmología», defendió. «Necesitamos que se conozca la enfermedad para poder derivarla de manera precoz», afirmó.
Además, subrayó que muchos pacientes reciben el diagnóstico con escasa información sobre la enfermedad. «Cuando nos encontramos en el momento de escuchar lo que nos pasa, en la mayoría de los casos no tenemos capacidad de hacer preguntas y salimos de la consulta sin información alguna». Posteriormente, indicó que «este tipo de personas llaman a las asociaciones de pacientes porque no saben dónde buscar información».
Impacto social y necesidad de apoyo psicosocial
Desde la perspectiva de los pacientes, el impacto de la enfermedad no se limita al ámbito clínico. Pena Caínzos insistió en que la miastenia gravis tiene importantes consecuencias sociales y emocionales. “Necesitamos apoyo psicológico y social desde el inicio”, afirmó. Según explicó, la enfermedad provoca “un impacto negativo en la calidad de vida, en la autonomía y en la generación de necesidades complejas, además de limitaciones derivadas de los episodios de debilidad fluctuante a largo plazo y de la falta de concienciación social».
A ello se suma que el carácter fluctuante de la enfermedad también condiciona la vida diaria de los pacientes. «El hecho de ser una enfermedad fluctuante, donde tenemos que tener siempre un plan B, provoca que la calidad de vida sea peor», señaló. Entre los retos recogidos en el informe, destacó la necesidad de reforzar la atención psicosocial, mejorar los recursos de apoyo y promover el trabajo multidisciplinar. “Necesitamos que se incorporen mejoras en los recursos psicosociales, en la atención domiciliaria y en la teleasistencia”, indicó.
Asimismo, defendió el papel de la enfermería gestora de casos y reclamó más formación en todos los niveles del sistema sanitario. “Desde las asociaciones de pacientes pedimos formación a todos los servicios de entrada del sistema, a los equipos de valoración o de dependencia», remarcó.
Fortalecer la Atención Primaria y mejorar la derivación
Desde el punto de vista clínico, García Sobrino señaló que uno de los principales desafíos sigue siendo el retraso diagnóstico. “Los principales retos que se pueden destacar son las demoras en el diagnóstico debido a que es una enfermedad con síntomas muy heterogéneos”, explicó. Además, señaló que es necesario reforzar los recursos de Atención Primaria y mejorar la coordinación entre niveles asistenciales. “El manejo de casos refractarios supone un reto y también la necesidad de equipos multidisciplinares que trabajen de forma coordinada”.
En este sentido, defendió reforzar la Atención Primaria mediante formación y herramientas específicas. “Reforzar la Atención Primaria es clave, ya sea a nivel de cursos formativos, infografías, impulsar protocolos, guías rápidas, procesos de derivación precoz y visibilizar la enfermedad”.
Durante el debate también se analizó en qué puntos del sistema sanitario se pierde el paciente con miastenia gravis. En este punto, García Sobrino explicó que uno de los problemas se encuentra en la infravaloración de los síntomas. “Uno de los puntos donde se pierde es en la propia infravaloración de los síntomas”. El segundo problema, añadió, se produce en la derivación tardía. “Al ser síntomas heterogéneos, se pueden confundir, por lo que es muy importante tener esa sospecha diagnóstica”.
Además, los tiempos de espera también influyen en el proceso asistencial. “Otro punto donde se pierden es en los tiempos de espera, tanto para la primera consulta como para el seguimiento”. En este contexto, destacó el papel de herramientas como la e-consulta para mejorar la atención al paciente complejo. Aun así, reconoció que todavía hay margen de mejora. “Estamos diagnosticando antes que hace cinco años y, aunque hemos mejorado, se estima que todavía hay un porcentaje alto de pacientes con retraso diagnóstico”.
Manejo de tratamientos y seguimiento farmacéutico
Otro de los aspectos abordados durante la mesa fue el manejo de los tratamientos y su seguimiento. Martínez López de Castro explicó que, «a los servicios de farmacia hospitalaria, los pacientes suelen llegar ya con el diagnóstico confirmado». Por tanto, sostuvo que «lo que nos toca es que ese tratamiento empiece lo antes posible, aunque sea de dispensación hospitalaria”.
Antes de iniciar el tratamiento, expresó que se realiza una evaluación para comprobar su idoneidad. “Hacemos un checklist antes de que empiece el tratamiento que nos sirve para saber si es el mejor o no”. Posteriormente, realizan un seguimiento centrado en la adherencia terapéutica y en la experiencia del paciente. “Todos los años hacemos encuestas a los pacientes para ver su experiencia y nos hemos dado cuenta de que fallamos en muchas cosas, una de ellas la comunicación”. Para mejorar este aspecto, aseguró que han incorporado herramientas digitales que permiten a los pacientes consultar dudas de forma directa.
Respecto a la organización del sistema sanitario, García Sobrino explicó que la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras marca el camino para mejorar la atención. “La coordinación en miastenia depende más de dinámicas externas, pero intentamos coordinarnos, aunque no es algo protocolario”, señaló.
Acceso a las terapias e innovación farmacéutica
Reboredo García destacó que el acceso a terapias es una de las líneas estratégicas del modelo asistencial. “Hemos tenido la oportunidad de desarrollar la línea de acceso a terapias y mejorarlo es un elemento multidisciplinar”, explicó.
En este contexto, defendió la importancia de reforzar el papel de la farmacia hospitalaria dentro del proceso asistencial. “La atención farmacéutica es importante no solo para el inicio de los tratamientos, sino también para la formulación magistral, la mejora de la adherencia y la prevención de efectos adversos», dijo. Además, consideró necesario acercar la atención farmacéutica al domicilio de los pacientes. “Es necesario hacer llegar la atención farmacéutica a aquellos pacientes que tienen dificultades para llegar al hospital”.
Asimismo, mencionó que se está desarrollando un procedimiento, con las máximas garantías para la confidencialidad de la información, que permitirá el seguimiento telemático de los pacientes y el acercamiento de tratamientos a domicilio, no solo de medicamentos de ámbito hospitalario, sino también de oficinas de farmacia.
Los ponentes coincidieron en que la llegada de nuevas terapias está transformando el manejo de la enfermedad. “Estamos ante un cambio de paradigma en el manejo de la enfermedad”, afirmó García Sobrino. Según explicó, estos tratamientos permitirán controlar mejor los síntomas, reducir el riesgo de crisis miasténicas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Van a ayudar a mejorar la adherencia al tratamiento, la calidad de vida y la autonomía del paciente”, añadió. No obstante, advirtió de que el elevado coste de algunos fármacos exigirá una mayor coordinación y seguimiento especializado.
En este contexto, García Sobrino subrayó la importancia de contar con protocolos homogéneos. “Intentar incorporar los protocolos de forma homogénea nos va a permitir hacer un seguimiento más estructurado del paciente, evitando la variabilidad en el tratamiento y favoreciendo la coordinación entre niveles asistenciales”, matizó.
Por su parte, Reboredo García también destacó la entrada de nuevas terapias con diferentes mecanismos de acción. «Se empiezan a dar los primeros pasos hacia una medicina personalizada que permitirá seleccionar mejor las poblaciones de pacientes», articuló.
Colaboración público-privada
Usó destacó el papel de la colaboración público-privada, subrayando que esta cooperación puede contribuir a mejorar diferentes ámbitos del abordaje de las enfermedades raras. En este sentido, recordó algunas iniciativas impulsadas en los últimos años. “El año pasado presentamos en unas jornadas, en colaboración con la Consellería, el informe que se ha abordado durante la mesa y que está dirigido a familiares y pacientes con miastenia”, detalló.
La generación de evidencia basada en datos de vida real fue otro de los ámbitos clave señalados por Usó. “Hablamos de PREMs y PROMs”, indicó, explicando que la compañía ha desarrollado plataformas para la recogida de este tipo de información. Asimismo, destacó el desarrollo de proyectos orientados a mejorar las rutas asistenciales. “Otro punto interesante son proyectos orientados a la mejora de rutas asistenciales. Durante el año pasado hemos colaborado con el Gobierno de Aragón y con Castilla-La Mancha para ayudarlos a desarrollar sus estrategias de enfermedades raras, con el apoyo de una consultoría independiente que ayudara a dinamizar todos los grupos de trabajo en coordinación”, explicó.
Usó también señaló que desde su compañía se han impulsado herramientas para mejorar la planificación estratégica en este ámbito. “Desde UCB internacional desarrollamos en 2023 una metodología de trabajo, a través de expertos en enfermedades raras, que trata de definir un sistema óptimo de atención en enfermedades raras para que luego sirva para ayudar a desarrollar planes o estrategias”.
En esta misma línea, mencionó experiencias piloto que ya se han puesto en marcha, como la iniciada en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Por último, se refirió a la sostenibilidad financiera del sistema sanitario y al papel de los modelos innovadores de financiación. “El último punto que quería destacar es el de la sostenibilidad financiera del sistema», sostuvo. «Desde hace tiempo empezamos a trabajar en el modelo de pagos por resultados; de hecho, hace casi diez años lo implementamos en artritis reumatoide”, añadió. Sin embargo, «reconoció que quedan aspectos por mejorar, entre ellos la interoperabilidad, el acceso a los datos, la transparencia y la seguridad jurídica a la hora de establecer los contratos marco”.
Mirando al futuro
En la parte final del encuentro, los ponentes resumieron sus prioridades para el futuro de la atención a la miastenia gravis. Para Pena Caínzos, la urgencia es clara: “Lo más importante es un diagnóstico precoz y la equidad respecto a los tratamientos y el proceso asistencial”. García Sobrino destacó la importancia de consolidar el modelo gallego, ya que «Galicia consolida una atención integral al paciente con miastenia”.
Desde la farmacia hospitalaria, Martínez López de Castro apostó por avanzar hacia una medicina personalizada: “Que lleguemos a que los tratamientos sean personalizados y que sepamos invertir para llegar al 100% de los pacientes”, matizó.
Reboredo García subrayó la importancia de medir los resultados en salud, indicando que «es fundamental reevaluar el valor de los fármacos y conocer la satisfacción del paciente». Por su parte, Usó resumió los objetivos principales: “Diagnóstico temprano, tratamiento ajustado a las necesidades y seguimiento para medir resultados”.
