Madrid fue escenario el pasado viernes de un encuentro crucial para la medicina interna en España: la II Reunión Conjunta de los Grupos de Enfermedades Autoinmunes (GEAS) y Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). En este evento, los internistas debatieron y analizaron los avances en el abordaje de enfermedades autoinflamatorias (EAI), inmunohematológicas e inmunodeficiencias primarias (IDP), poniendo de relieve la importancia de la medicina personalizada y la colaboración interdisciplinaria en estas patologías complejas.
Retos en el abordaje de las enfermedades autoinflamatorias
Las enfermedades autoinflamatorias representan un desafío diagnóstico y terapéutico debido a su rareza y la heterogeneidad clínica que presentan. Estas patologías se caracterizan por inflamaciones crónicas causadas por un mal funcionamiento en la regulación de la respuesta inflamatoria, sin la participación de autoanticuerpos o respuestas autoinmunes específicas. Entre los síntomas frecuentes destacan fiebres recurrentes, erupciones cutáneas e inflamación articular.
“El internista desempeña un papel crucial en el manejo de estas enfermedades, que son complejas y requieren un enfoque interdisciplinario”
José Salvador García Morillo, coordinador del GEAS de la SEMI
A pesar de que muchas de estas enfermedades son consideradas raras, con una prevalencia de entre 1 y 5 casos por cada 10.000 habitantes, la investigación en este campo ha identificado nuevas entidades como el síndrome ROSAH, el síndrome VEXAS y el síndrome inflamatorio mieloide asociado a PSTPIP1 (PAMI). Diagnosticar estas patologías es un reto debido a la superposición de síntomas con otras enfermedades inflamatorias, como el lupus eritematoso sistémico o la vasculitis.
Según José Salvador García Morillo, coordinador del GEAS de la SEMI, para abordar estas patologías es fundamental una atención personalizada y una colaboración nacional e internacional que fomente la investigación y permita una transición adecuada de los pacientes desde la edad pediátrica hasta la adulta. “El internista desempeña un papel crucial en el manejo de estas enfermedades, que son complejas y requieren un enfoque interdisciplinario”, destaca.
El desafío de las inmunodeficiencias primarias
Por otro lado, las inmunodeficiencias primarias son trastornos genéticos que comprometen la capacidad del sistema inmunológico para combatir infecciones. Estas enfermedades afectan diversos componentes del sistema inmune, incluyendo células T, células B, fagocitos y el sistema del complemento. Entre las IDP más frecuentes se encuentran la inmunodeficiencia común variable (IDCV), que predispone a infecciones recurrentes del tracto respiratorio, y la deficiencia de inmunoglobulina A (IgA), que también incrementa la susceptibilidad a infecciones.
“El internista tiene un papel clave en el seguimiento de las IDP, especialmente debido a la aparición de infecciones o tumores asociados a estas enfermedades"
Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del GTEM de la SEMI
El manejo de estas patologías requiere un enfoque integral que incluya diagnóstico temprano, tratamiento individualizado y una monitorización constante. “El internista tiene un papel clave en el seguimiento de las IDP, especialmente debido a la aparición de infecciones o tumores asociados a estas enfermedades”, afirma Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del GTEM de la SEMI.
La visión global del internista
El manejo de estas enfermedades complejas subraya la importancia de la visión global del médico internista, que puede abordar tanto las patologías raras como las complicaciones sistémicas asociadas. La SEMI, con más de 8.300 internistas afiliados, se ha comprometido a potenciar la investigación en estas áreas y fomentar la colaboración entre los 20 grupos de trabajo que conforman la sociedad.
La SEMI, con más de 8.300 internistas afiliados, se ha comprometido a potenciar la investigación en estas áreas y fomentar la colaboración entre los grupos de trabajo
En palabras de García Morillo, “la investigación y la colaboración interdisciplinaria son esenciales para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias y las inmunodeficiencias primarias”. Además, destaca la necesidad de avanzar hacia una medicina personalizada que contemple no solo la patología, sino también la calidad de vida del paciente.
Compromiso con el futuro
De hecho, la II Reunión Conjunta de los Grupos GEAS y GTEM de la SEMI representa un paso significativo en el compromiso de la comunidad médica con la investigación, el aprendizaje compartido y la mejora en la atención de enfermedades complejas. El intercambio de casos clínicos y experiencias permite a los especialistas profundizar en el conocimiento y adoptar enfoques innovadores.
La II Reunión Conjunta de los Grupos GEAS y GTEM de la SEMI representa un paso significativo en el compromiso de la comunidad médica con la investigación, el aprendizaje compartido y la mejora en la atención de enfermedades complejas
En definitiva, el trabajo de los internistas es fundamental para abordar las enfermedades autoinflamatorias e inmunodeficiencias primarias, no solo por su papel en el diagnóstico y tratamiento, sino también por su capacidad de coordinar esfuerzos multidisciplinarios que mejoren la calidad de vida de los pacientes. A medida que se intensifica la investigación y la colaboración, el futuro de estas patologías parece más prometedor, con la esperanza de diagnósticos más tempranos y tratamientos más eficaces.
