Formación. Es la base para que el médico de familia pueda incorporar la información genética en su día a día en un gesto tan cotidiano como la prescripción. En el marco del 40 Congreso de Semergen, celebrado en Palma de Mallorca, los médicos de primaria, arropados por expertos en farmacología y genética, se han sumado al debate de la medicina personalizada y de precisión.
Test genéticos, dianas terapéuticas, genotipos o exomas, conceptos que suenan ajenos todavía al primer nivel pero que, al menos en un marco teórico han llegado ya a los centros de salud. Y por qué no, también en la práctica.
Adrián Llerena Ruiz, catedrático de Farmacología de la Universidad de Extremadura, insiste en que el 30 por ciento de los medicamentos que se prescriben en primaria están asociados a un gen, una información que no se sabe cómo utilizar, alerta. El farmacólogo añade que el 34 por ciento de los fármacos aprobados a día de hoy por el procedimiento centralizado tienen un marcador genético en su ficha técnica. “La prescripción será guiada en el futuro por el perfil genético”, sentencia.
En su opinión, es “inmoral no utilizar la parte de la genética que puede ayudarnos a predecir la respuesta a determinados fármacos”, en alusión a los factores genéticos relacionados con el metabolismo de los fármacos. Todo ello al margen de lobbys, sentencia, que ponen el foco en la capacidad predictiva de los test genéticos, cuando el éxito de los tratamientos está condicionado por otras muchas variables.
El experto aboga, en cualquier caso, por no dejar en segundo plano la atención a otros factores cruciales en la respuesta a los tratamientos, como la adherencia, los efectos placebo y nocebo y los hábitos de vida.
Personalizada y centrada en el pacienteSu propuesta de Estrategia de Medicina Personalizada para atención primaria, es que debe estar centrada en el paciente, no en el fármaco, especialidad o herramienta diagnóstica. También considera que ha de reflejar condiciones reales de tratamiento, que es generalmente la politerapia, así como sopesar la influencia de genes y también de otros factores.
Para finalizar, considera fundamental la generación de herramientas para la optimización de la prescripción, así como evaluar las implicaciones en salud y también para el sistema sanitario.
Por su parte, Mariano de la Figuera, coordinador del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada de Semergen, presentó los resultados de una encuesta realizada entre 200 socios. Según sus resultados, el bajo conocimiento sobre estos temas contrasta con el gran interés por formarse en la materia. Uno de los datos más llamativos es que un 97 por ciento cree necesario recibir formación en genética clínica.
En sus palabras, lo más importante para el médico de primaria es proporcionarle un conocimiento que sume valor y sea de utilidad real en el contexto de su praxis diaria, que tenga sentido y contemple la dimensión humana del paciente, su estilo de vida y las circunstancias personales, etc. Herramientas que, en un futuro, les permitan interpretar un informe genético al igual que hoy en día pueden interpretar y aplicar los datos de un informe de laboratorio.
Además, De la Figuera aboga por diseñar rutas asistenciales bien establecidas con criterios de derivación claros en determinadas enfermedades con un claro peso del perfil genético.
